Según la legislación de la Unión Europea, se considera una enfermedad rara aquella que afecte a menos de 5 personas entre 10.000 habitantes.

¿Qué son las enfermedades raras?

La Agencia Europea de Medicamentos enumera entre 5.000 y 8.000 las enfermedades raras  que estima que sufren entre 27 y 36 millones de habitantes de la Unión Europea.

La sanidad de los 27 Estados Miembros apenas ofrece tratamientos para las enfermedades raras. Debido a la concentración de la sanidad en los problemas locales sanitarios de cada país, se llegan a dar casos de europeos que han de emigrar en busca de cuidados apropiados.

La Organización Mundial de la Salud y la Unión Europea apoyan a diversas asociaciones de afectados y la creación de Orpha.net. Se trata de un web site sobre estas enfermedades y medicamentos huérfanos, así llamados los que sirven para tratarlas. Ofrecen asesoramiento variado: guías de emergencia, listados de asociaciones, bases de datos sobre enfermedades o directorios de ensayos clínicos.

Orpha.net coordina Grupo Consultivo Temático sobre Enfermedades Raras de la OMS. Las diferentes iniciativas internacionales van concitando apoyo de países de los cinco continentes. Aspiran a conseguir el tratamiento de 200 enfermedades raras para el año 2020, y la creación de las herramientas diagnósticas de la mayoría de las enfermedades raras existentes.

Algunas características de las enfermedades raras

• Son invalidantes, causan algún tipo de discapacidad. Limitan la capacidad mental, física o sensorial.
• La calidad de vida del paciente y sus familias resulta perjudicada.
• Dos tercios de las enfermedades raras afectan a los niñez.
• El 30% de los pacientes pediátricos mueren antes de llegar a los 5 años de vida.
• El 80% de las enfermedades raras son hereditarias o de origen genético.
• Un porcentaje lo causan alergias e infecciones.
• Su diagnóstico es complejo precisa pruebas especializadas.
• Necesitan un tratamiento médico interdisciplinar.
• Son patologías crónicas y graves que precisan tratamientos complejos a largo plazo.

Enfermedades raras en niños

La mayoría de los síntomas aparecen antes de los 2 años de vida. La naturaleza y gravedad de las enfermedades raras produce tal ansiedad entre los parientes cercanos, que desarrollan tendencia al aislamiento. Es recomendable que busquen apoyo en comunidades y asociaciones de afectados por enfermedades raras para recibir acompañamiento  psicológico y consejo de personas que pasan por sus mismas circunstancias.

Las asociaciones suelen tener vocación internacional y no entran en los localismos de cada sistema sanitario. Estas comunidades son también canales para recibir y compartir información sobre nuevos tratamientos y medicación. La siguiente lista de enfermedades raras muestra la diversidad de síntomas de las mismas. En algunos casos, las más frecuentes dentro de la rareza, los cuidados están más desarrollados. En cuanto a la elaboración de tratamientos y medicación, existe el problema añadido de la escasez de pacientes para efectuar ensayos clínicos de medicamentos.

Enfermedad de Gaucher

Enfermedad autosómica recesiva, es decir: la madre y el padre tiene que ser ambos transmisores para que el bebé herede la enfermedad. Su característica principal es una falta de la enzima que produce la degradación de los glucolípidos. Se produce una acumulación  grasa hepática, pulmonar, ósea e incluso cerebral. Sin tratamiento, los pacientes más graves necesitan un trasplante de médula ósea.

Síndrome de Möbius

También llamado síndrome de Moebius, o asimetría facial. Los nervios craneales no se desarrollan, y se dificulta el parpadeo, el movimiento ocular y las expresiones faciales. Causa parálisis facial, babeo y dificultades en el habla. Es de fácil detección por las características faciales del bebé. La solución pasa por la cirugía reconstructiva.

Enfermedad de Niemann-Pick

Patología genética que produce acumulación orgánica de lípidos. Causa de muerte precoz de niños antes de llegar a los 3 años de edad. Rara vez llegan a la adultez, y las complicaciones conllevan retraso mental, ceguera o sordera. Es recomendable que, las personas con antecedentes familiares del síndrome, se realicen pruebas de detección si piensan tener hijos.

Síndrome de Aase-Smith

Enfermedad hereditaria que consiste en una alteración de la médula ósea y que produce anemia y malformaciones óseas y articulares. La anemia suele mejorar con la edad, y los casos graves requieren trasplante de médula.

Síndrome de Angelman o trastorno de Happy Puppets

Se trata de una patología hereditaria que produce trastornos de conducta, retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Los niños sufren dificultad al hablar, espasmos, ataques de risa incontrolados y unos rasgos físicos distintivos. Se diagnostica a los tres años.

Fibrosis quística

Enfermedad genética crónica que produce una excesiva producción de mucosidad. Afecta al aparato digestivo, pulmones, páncreas, aparato genito urinario e hígado. Se trata de la enfermedad multisistémica rara más común en España.

Síndrome del cromosoma X frágil

Es una afección genética del cromosoma X.  Forma común de discapacidad intelectual. Se da por igual a niños y niñas pero, como los niños tienen un solo cromosoma X, el síndrome les afecta con mayor gravedad. El síndrome provoca trastornos del espectro autista, comportamiento hiperactivo, retraso en el lenguaje, pies planos, bajo tono muscular, cara larga y mandíbula prominente.  Sin tratamiento, existe un entrenamiento y educación específicos para que los jóvenes puedan valerse de la mejor forma posible.

Síndrome de Prader Willi

Alteración genética que provoca obesidad, talla baja, desarrollo sexual incompleto mal tono muscular y limitación cognitiva. No suelen existir antecedentes genéticos previos.

Enfermedad de Batten

Desorden hereditario mortal que se inicia entre los 4 y los 10 años. Los primeros síntomas son alteraciones visuales y convulsiones. Cambia la personalidad y aumenta el impedimento mental gradualmente hasta un marcado retraso. El niño pierde masa muscular, hiperventila y sufre  apnea. Según avanza la enfermedad, el pequeño puede perder la visión, el habla y la movilidad.

Síndrome de Rett:

Se manifiesta en el segundo año de vida. Afecta a las niñas y les produce un retraso mental grave o severo, fallo en el habla y en la coordinación motriz. La evolución de la enfermedad es muy variable, y existen mujeres con el síndrome que han superado los 40 años de edad.

Síndrome de Dravet

También llamado Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia. Se comienza a manifestar durante el primer año de vida. Produce ataques de epilepsia resistentes a la medicación convencional, hiperactividad y progresivo retraso mental.   Enfermedad con pronóstico desfavorable y de difícil tratamiento. En España existen unos 200 casos diagnosticados entre una estimación de unos 2000.

Progeria. Síndrome de Hutchinson-Gilford

El síndrome es el nombre de la forma más severa del síndrome progeroide. La progeria es una enfermedad infantil que provoca el envejecimiento acelerado. Debido a una mutación genética, los niños nacen sanos en apariencia y, entre al primer y segundo año, se manifiesta la enfermedad.  El niño muestra un envejecimiento brusco y prematuro.  Afecta por igual a ambos sexos y en especial a las personas caucásicas. No existe cura ni tratamiento, y los jóvenes rara vez llegan a vivir hasta el final de la adolescencia.

Distrofia muscular de Duchenne

Debilidad muscular progresiva. Al contrario que el resto de distrofias, la de Duchenne empeora con rapidez. Afecta a los niños más que a las niñas, y los pacientes no suelen llegar a la edad adulta. Los jóvenes fallecen por insuficiencia respiratoria o problemas de corazón resultantes del deterioro del músculo cardíaco.

Hidrocefalia

Acumulación de líquido cerebro espinal dentro del cráneo que presiona el tejido cerebral. Los niños desarrollan un cráneo de mayor volumen que el habitual en niños de la misma edad.

En Akros trabajamos cada día para ofrecer a nuestros usuarios la mejor y más completa información de las numerosas discapacidades, trastornos o déficit que por desgracia pueden padecer especialmente los niños. La medicina avanza y hoy en día existen tratamientos médicos para casi todo tipo de enfermedades que mejorar la calidad tanto del menor como de la familia. En este caso las enfermedades raras son tratadas por profesionales que generalmente han trabajado con casos similares.