Seguramente te has preguntado ¿que es una enfermedad rara? en este articulo te aclararemos todo lo que tenga que ver con este tema, cuales son las mas comunes y como afectan a nuestros niños estas enfermedades.
Las enfermedades son aquellas que afectan únicamente a un pequeño porcentaje de la población. La gran mayoría de las enfermedades huérfanas o enfermedades raras son genéticas y se mantienen a lo largo de la vida de quien las padece, incluso si los síntomas no aparecen de forma inmediata.
Para saber qué es una enfermedad rara debemos conocer que este tipo de enfermedades o desordenes raros, se caracterizan realmente por una diversidad amplia de desórdenes, con síntomas variados que son diferentes según la enfermedad de que se trate pero también según el paciente que la padece.
Muchas veces el diagnóstico es erróneo, ya que algunos síntomas comunes pueden estar realmente ocultando alguna enfermedad rara subyacente.
Qué es una enfermedad rara para los médicos
En Europa se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a uno de cada 2.000 ciudadanos. Las enfermedades raras pueden aceptar a 30 millones de ciudadanos de la Unión Europea. Podemos determinar algunas de sus características principales:
- Normalmente las enfermedades raras son crónicas, progresivas, degenerativas y, a menudo, ponen en peligro la vida de quienes las padecen.
- La calidad de vida de los pacientes se suele ver comprometida por la falta o pérdida de su autonomía.
- Con gran nivel de dolor y sufrimiento por parte de los pacientes y de sus familias.
- No existe una cura efectiva.
- Hay entre 6.000 y 8.000 tipos de enfermedades raras, el 75% de ellas afectan a niños, y el 30% causa la muerte de pacientes antes de cumplir los cinco años.
- El 80% de las enfermedades raras tienen su origen en la genética, aunque otras son el resultado de infecciones, bacterianas o víricas, alergias y otras causas ambientales.
Los pacientes con enfermedades raras presentan determinados problemas comunes como:
- La falta de acceso al diagnóstico correcto.
- Retraso en el diagnostico.
- Falta de información de calidad acerca de su enfermedad.
- Falta de conocimiento científico sobre la enfermedad rara que padece.
- Consecuencias sociales graves.
- Falta de atención medica de calidad adecuada a su enfermedad.
- Desigualdades y dificultades en el acceso al tratamiento y a la atención.
Cómo afrontar una enfermedad rara
Según las estadísticas nadie está protegido ante las enfermedades raras, y aunque se denominan como raras, el hecho es que en Europa hay más de 30 millones de personas que sufren una enfermedad rara.
Tenemos que tener en cuenta que aunque la enfermedad rara la padece el paciente en sí, es una enfermedad que afecta además a las personas que rodean a la persona que sufre una enfermedad rara, como sus familiares, amigos, cuidadores y toda la sociedad.
La rápida actuación ante un diagnóstico puede ser fundamental para la calidad de vida del paciente y de todos aquellos que le rodean
Lo más importante es que cambien las cosas, que se estudien mejor y se puedan diagnosticar con tiempo para poder llegar a curarlas, pero ¿cómo se pueden cambiar las cosas? Algunas ideas son:
- A través de la implementación de un enfoque integral de las enfermedades raras.
- Mediante el desarrollo de unas políticas de salud públicas adecuadas
- Aumentando la cooperación internacional en investigaciones científicas.
- Obteniendo y compartiendo el conocimiento de las enfermedades raras y no solo de las enfermedades más frecuentes o conocidas.
- Mediante el desarrollo de nuevos diagnósticos y procedimientos terapéuticos.
- Dándolas a conocer al público para concienciar.
- Facilitando la creación de redes de grupos de pacientes que compartan sus experiencias y sus mejores prácticas.
- Apoyando a los pacientes más aislados y a sus familias, creando nuevas comunidades de pacientes o grupos de pacientes.
- Proporcionando información integral y de calidad a las comunidades de pacientes con enfermedades raras.
No hay cura para la mayoría de estas enfermedades denominadas raras, pero el tratamiento adecuado y unos cuidados médicos pueden mejorar la calidad de vida de los afectados, tanto del paciente como de quienes le rodean.
Hasta hace años eran las grandes desconocidas y no existían políticas de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo.
No obstante, algunas de estas enfermedades sí que están experimentando un progreso en su estudio que realmente abre un foco de esperanza para todos aquellos que las sufren.
Las consecuencias que sufren todos aquellos que hoy en día padecen alguna de las muchas enfermedades raras son las dificultades para encontrar un diagnóstico, la información adecuada, conocer a qué profesional específico y cualificado se debe dirigir, etc.
Además los afectados por enfermedades raras son personas más vulnerables si hablamos de un terreno psicológico, social, económico y cultural, dificultades que se podrían evitar si las políticas de salud pública fueran las apropiadas.
La falta de conocimiento científico y médico hace que muchos pacientes no estén diagnosticados y sus enfermedades no estén identificadas, por tanto estas personas sufren por no poder tener el apoyo adecuado.
Enfermedades raras infantiles
Hoy en día, afortunadamente nuestra sanidad cuenta con los mejores médicos. La investigación y estudio de enfermedades raras en niños está siendo cada vez más trabajada por parte de los investigadores y pediatras de todo el mundo.
En muchos casos sigue siendo aún muy complicado diagnosticar de manera precoz ciertas enfermedades muy poco comunes que apenas se dan varios casos en todo el mundo. Por ello, desde Akros aconsejamos a padres y profesionales con niños que aún no han tenido un diagnóstico para sus hijos que confíen en los expertos pediatras y que a día de hoy la mayoría de enfermedades raras tienen tratamiento.
Asperger infantil
El Asperger infantil, o mejor conocido como «síndrome de Asperger», es un trastorno neuro-biológico que afecta directamente el área afectiva en términos de comunicación y presenta sus primeros síntomas a los 3 años de edad.
De cada 1000 niños entre 4 y 7 son diagnosticados con Asperger, lo que sitúa a está enfermedad como «rara», por su baja probabilidad de sufrir de ella. Desde hace poco tiempo para acá éstas probabilidades han subido.
En el caso del infante es muy evidente apreciar rasgos características evidenciales del síntoma, los expertos aseguran que son más obvias estas características entre los 5 y 9 años de edad.
¿Cuáles son las causas del Asperger infantil? Los expertos coinciden en que el Asperger es un trastorno multicausal, pero estas causas no están bien definidas, solo se han encontrado teorías que no se están consolidadas.
- Una de las causas que esta más clara entre todas es la del gen hereditario, que explica que el síndrome de Asperger tiene un alto carácter hereditario y, por lo tanto, el hijo de un padre con Asperger cuenta con altas posibilidades de desarrollar el síndrome.
- El Asperger infantil se puede puede ver evidenciado en características sociales, como en su relación con los otros niños, específicamente se dice que hay una dificultad de parte del niño a la hora de desenvolverse emocionalmente en sus interacciones sociales.
- Otras de las características en el niño con Asperger es que no posee la capacidad de repetir patrones conductuales a la hora de las relaciones sociales, esto quiere decir que el niño no responde igual a determinadas situaciones, por ejemplo: al existir una situación de sorpresa es común que no suba las cejas ni habrá la boca como lo haría cualquiera en esa situación.
Akros te recuerda que el síndrome de Asperger le ofrece al niño una vida completamente diferente a la de cualquier otro pequeño, pero esto no lo hace menos que nadie, por el contrario puede ser capaz de lo que desee.
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