El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca problemas de conducta, físicos y mentales. Este síndrome tienen una característica particular que provoca una sensación constante de hambre y se evidencia generalmente a partir de los 2 años de edad. Esto conlleva problemas para controlar el peso y, a su vez, a la obesidad.
Fue descrito en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi, en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve a moderada.
Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi
El diagnóstico se basa en la sospecha por los síntomas característicos como la hipotonía, la corta estatura, la hiperfagia, la obesidad, el comportamiento (específicamente con trastornos del tipo obsesivo-compulsivo), el tamaño pequeño de manos y pies, el hipogonadismo y una discapacidad mental leve.
Se confirma con test genéticos y, para los recién nacidos, también se aplica este test cuando presentan una hipotonía significativa.
Los criterios formales de diagnóstico para reconocer el síndrome de Prader-Willi dependen de la edad del paciente, especialmente si tiene alrededor de tres años. Los niños menores de 3 años deben cumplir con al menos cuatro de los criterios principales y al menos uno de los criterios secundarios para recibir un diagnóstico de este síndrome.
Los niños mayores de 3 años deben cumplir con al menos cinco de los criterios principales y al menos tres de los criterios secundarios para recibir este diagnóstico.
¿Qué causa este trastorno?
La causa de este síndrome es un error en uno o más genes ubicados en una región especial del cromosoma 15. Los cambios genéticos ocurren en una zona “inestable” del mismo cromosoma que afecta a la regulación de la expresión génica, es decir, cómo se activan y desactivan los genes.
Esta parte del cromosoma se denomina inestable porque tiende a mezclarse por la maquinaria genética de la célula antes de que el cromosoma se transmita de padres a hijos.
Dichos cambios genéticos se producen alrededor del momento de la concepción o durante el desarrollo temprano del feto. Cabe destacar que dicho error se produce de forma aleatoria, por lo que no se hereda.
Síntomas del síndrome
Los síntomas del síndrome del Prader-Willi podrían causarse por un problema en el hipotálamo, el cual se encuentra en la base del cerebro. Cuando este funciona correctamente controla el hambre, la sed, la temperatura corporal, el dolor y cuándo es hora de despertarse y de dormir. Los problemas en el hipotálamo pueden afectar varias funciones y vías corporales, lo que produce una variedad de síntomas.
Síntomas en bebés
Los síntomas desde el nacimiento son:
- Flacidez y disminución del tono muscular, también conocido como hipotonía.
- Rasgos faciales distintivos: ojos con forma de almendra, estrechamiento de la cabeza en las sienes y otros.
- Reflejo de succión deficiente: debido al debilitamiento del tono muscular. Por este motivo necesitan ayuda, como un tubo de alimentación.
- Capacidad de respuesta generalmente deficiente: el bebé tiene mala respuesta a la estimulación, le cuesta levantarse, tiene un llanto débil, etc.
- Genitales subdesarrollados: los niños pueden tener el pene, escroto y testículos pequeños. En las niñas el clítoris y los labios de la vulva también pueden ser pequeños.
Síntomas en niños y adolescentes
Otros síntomas aparecen durante estas etapas, entre las cuales están:
- Antojos de alimentos y aumento de peso: este es un síntoma predominante que comienza alrededor de los 2 años de edad.
- Crecimiento y desarrollo físico deficiente: genera baja estatura, niveles elevados de grasa corporal, insuficiencia de la hormona tiroidea, etc.
- Deterioro cognitivo: abarca problemas de pensamiento, razonamiento y resolución de problemas o dificultades de aprendizaje.
- Trastornos del sueño: los pacientes con este síndrome tienen interrupciones del ciclo de sueño y apnea del sueño.
- Problemas de habla: este aspecto a menudo se retrasa. La mala articulación de las palabras puede ser un problema continuo en la edad adulta.
- Problemas de comportamiento: los niños y los adultos a veces pueden ser obstinados, controladores, manipuladores o tienden al enfado.
Complicaciones relacionadas
Obesidad
La ingesta incontrolable de alimentos puede traer diferentes consecuencias a la salud como el aumento de peso extremo y la obesidad mórbida. Debido a su incapacidad para dejar de comer, las personas con síndrome de Prader-Willi tienen un riesgo mayor de padecer diabetes, problemas respiratorios durante el sueño, presión arterial alta, colesterol alto, enfermedades cardíacas y otros riesgos de salud.
Producción inadecuada de hormonas
Este tipo de complicaciones conlleva a su vez a:
- Esterilidad: en gran parte, las pacientes con dicho síndrome no pueden quedar embarazadas. Sin embargo, existen casos de mujeres que padecen de este trastorno y que lograron quedar embarazadas.
- Osteoporosis: las personas con síndrome de Prader-Willi sufren de osteoporosis debido a los bajos niveles de hormonas sexuales y bajos niveles de hormonas de crecimiento. Estas dos hormonas tienen un papel importante para mantener los huesos fuertes.
Otras complicaciones
- Efectos de comer en exceso: comer en exceso puede causar asfixia, rotura del esófago y obstrucciones en el sistema digestivo. Además tienen episodios frecuentes de atracones de comida, lo que produce que el estómago se dilate de forma anormal.
- Disminución de la calidad de vida: los problemas de conducta pueden interferir en el funcionamiento familiar, la educación exitosa y la participación social tanto en niños, niñas, adolescentes y adultos con síndrome de Prader-Willi.
¿Cómo se puede tratar el síndrome de Prader-Willi?
Gracias al tratamiento se puede mejorar la calidad de vida de los pacientes que sufren de este tipo de síndrome cromosómico. Es importante resaltar que los tratamientos se asignan de acuerdo a los síntomas que presentan cada uno de los pacientes, entre los que están:
- Adecuada nutrición para los lactantes: debido a su dificultad para alimentarse, el pediatra podría recomendar una leche maternizada con alto contenido de calorías, como ayuda para aumentar de peso.
- Supervisión estricta de la ingesta diaria: esto se aplica cuando comienzan a comer en exceso entre los 2 y los 4 años, lo que ayudaría a prevenir el rápido aumento de peso.
- Tratamiento con hormona de crecimiento: ayuda a acelerar el crecimiento, mejora el tono muscular y disminuye la grasa corporal. Los especialistas suelen recomendar una evaluación del sueño antes de iniciar este tratamiento.
- Tratamiento con hormona sexual: en este caso se realiza la terapia de reemplazo hormonal, que comienza cuando el paciente alcanza la pubertad y ayuda a reducir el riesgo de osteoporosis. En algunos casos se recomienda la cirugía para corregir los testículos no descendidos.
- Fisioterapia: ayuda a aumentar la fuerza muscular y alcanzar ciertos hitos del desarrollo. Para los niños mayores, el ejercicio diario ayudará a crear masa corporal magra.
- Terapia conductual: las personas con síndrome de Prader-Willi tienen dificultad para controlar sus emociones. Realizar este tipo de terapia puede ayudar a controlar la ira, el comportamiento obsesivo-compulsivo y la obsesión por la comida.
¿Se puede prevenir?
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética y no se puede prevenir en la mayoría de los casos. La sustitución prematura de hormonas puede llegar a aliviar los síntomas.
Si se ha diagnosticado prematuramente, especialmente mediante análisis genéticos, el tratamiento terapéutico puede actuar de forma precoz sobre los síntomas. Por ello, se puede lograr una evolución más favorable de la enfermedad. El análisis genético es especialmente recomendable para las mujeres que tengan familiares masculinos con síndrome de Prader-Willi.
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