Dentro de los trastornos del neurodesarrollo se encuentra el síndrome de Rett, el cual afecta principalmente a las niñas desde etapas muy tempranas del desarrollo, esto hace que conocerlo sea muy importante para que su diagnóstico sea lo más precoz posible.
[toc]Qué es el síndrome de Rett
El síndrome de Rett se caracteriza por la aparición de múltiples déficits específicos tras un periodo de desarrollo normal. Por norma general, durante los periodos perinatales y postnatales los niños y niñas presentan un desarrollo aparentemente normal, manteniendo igualmente un desarrollo psicomotor adecuado durante los primeros 5 meses de vida.
A partir de ahí y hasta los 48 meses el crecimiento craneal se desacelera, entre los 5 y los 30 meses se pierden las habilidades manuales intencionales ya adquiridas, a lo que le sigue el desarrollo de unos movimientos manuales estereotipados característicos del trastorno que recuerdan al acto de escribir o lavarse las manos con las éstas flexionadas justo delante de la barbilla o el pecho.
En las etapas iniciales el síndrome de Rett puede confundirse con el Trastorno del Espectro del Autismo o la parálisis cerebral.
Etapas del trastorno
Inicio prematuro
La manifestación inicial del síndrome tiene lugar entre los 6 y 18 meses, presentándose de forma muy sutil, por lo que su detección es muy complicada y suele pasar desapercibido. Estos signos iniciales son disminución del contacto ocular, empiezan a perder interés por los juguetes. Pueden aparecer también los primeros signos en el desarrollo psicomotor, como retraso en el gateo o en sentarse sin apoyo. En esta primera etapa se inicia de igual modo los movimientos de frotado con las manos característicos y la desaceleración del crecimiento cefálico.
Destrucción acelerada
En esta segunda etapa, que se extiende desde el primer año hasta los 4 años de vida, tiene lugar una pérdida generalizada de muchas capacidades adquiridas. La pérdida de las destrezas puede tener lugar de forma brusca o gradual teniendo también una duración variable, que puede ir de semanas a meses. En este momento se inician los déficits en la motricidad manual fina así que como pérdidas del habla. También, aparecen los movimientos estereotipados manuales característicos, como el lavado, golpeteo, aplausos o llevarse las manos a la boca. Además, pueden empezar a aparecer las dificultades respiratorias, la ataxia y apraxia de tronco y es cuando desde fuera se percibe la desaceleración del crecimiento cefálico.
Etapa de estabilización
Se inicia entre los 2 y los 10 años y puede durar incluso años. En este momento, los problemas motores alcanzan su máxima gravedad, siendo muy intensos, además pueden aparecer convulsiones. En cuanto al comportamiento, puede disminuir la irritabilidad, el llanto y las rabietas. Además, también empiezan a mostrar más interés en la interacción con los otros y la comunicación mejora.
Deterioro motor tardío
En los casos más graves, la enfermedad evolucionaría hasta esta etapa. Se produce un deterioro motor mucho más acusado, aumentando la debilidad muscular, se produce rigidez muscular, distonía y escoliosis. La marcha podría incluso desaparecer. En relación a los movimientos manuales estereotipados, estos pueden reducirse en esta etapa.
Causas y por qué afecta más a las niñas
El Trastorno de Rett es de origen genético, de forma específica, se debe una mutación en un gen (MECP2) localizado en el cromosoma X. Este gen interviene en la síntesis de una proteína ampliamente distribuida por el sistema nervioso central, de ahí que las implicaciones de la mutación afecten a todo el neurodesarrollo.
El hecho de que sea genético no quiere decir que sea hereditario, ya que en el noventa y nueve por ciento de los casos los padres no son portadores del gen, sino que la mutación se ha producido durante la gestación.
Al estar ligado al cromosoma X, en el caso de los varones es prácticamente letal, ya que estos sólo poseen un cromosoma X por lo que a manifestación de la mutación es mucho más agresivo y mueren a los pocos días de nacer. Esto podría ser la causa de que exista una mayor población femenina con trastorno de Rett, el hecho de tener dos cromosomas X hace que las mujeres puedan compensar las alteraciones producidas por el cromosoma X afectado por la mutación genética.
Síntomas del síndrome de Rett
Los síntomas que nos permiten identificar el síndrome de Rett son:
En relación al desarrollo motor:
- Pérdida de la capacidad manual fina.
- Movimientos estereotipados que consisten en humedecerse las manos con la saliva.
- Dificultades para masticar de forma correcta.
- Alteraciones en la pauta respiratoria, pudiéndose producir apnea e hiperventilación.
- Problemas para controlar el esfínter.
- Babeo recurrente, por problemas en los movimientos reflejos de regulación de la saliva.
- Hipotonía muscular.
Afectación social:
- El nivel de juego se detiene en la etapa equivalente a los 24 meses
- Los acercamientos sociales poseen una cualidad característica de una edad evolutiva de 24 meses
- “sonrisa social” penetrante y cualitativamente alterada
- En estadios superiores del síndrome, los niños desarrollan una adecuada capacidad de interacción social.
Comunicación:
- La comunicación social también se encuentra alterada.
- Apenas existe contacto ocular.
- Suele haber afectación del lenguaje tanto expresivo como receptivo.
Generalmente, también aparecen otros problemas asociados a lo largo de la infancia como la ataxia y apraxia del tronco, junto con escoliosis o cifoscoliosis. Además, también aparecen en alguna ocasión movimientos coreoatetósicos y crisis epilépticas. El sistema cardiovascular también está alterado, padeciendo en muchas ocasiones arritmias, en especial bradicardia (enlentecimiento de la frecuencia cardiaca). También está asociado a discapacidad intelectual.
Tratamientos para el trastorno de Rett
A pesar de que su curso es crónico, es importante intervenir de forma precoz para garantizar que la calidad de vida de las personas con síndrome de Rett sea óptima y consigamos una funcionalidad adecuada.
El plan de tratamiento, como en otros trastornos generalizados del desarrollo, debe de ser adaptado a cada uno de los niños o niñas, teniendo en cuenta sus puntos fuertes para apoyarnos en ellos e intervenir sobre los puntos débiles.
La intervención está dirigida a los síntomas característicos del trastorno, por lo que algunas estrategias de intervención son:
Tratamiento médico para estabilizar los problemas respiratorios, gastrointestinales y cardiacos. Algunos fármacos que se suelen administrar son la L-Dopa o la naltrexona.
Rehabilitación fisioterapéutica para los problemas motores como la rigidez, la ataxia, apraxia o la escoliosis.
Terapia ocupacional para aumentar la funcionalidad de los niños y niñas a través del entrenamiento en habilidades de la vida diaria, como por ejemplo vestirse, comer solos, aseo personal, etc.
Estimulación del lenguaje y la comunicación en general.
Terapia sensorial para estimular el desarrollo cognitivo y los problemas asociados.
Terapia psicológica y entrenamiento para padres para trabajar las dificultades que puedan surgir derivadas del síndrome.
En general, lo deseado es un tratamiento integral personalizado que cubra todas las necesidades del niño o niña y estimule todas las áreas que se encuentren afectadas debido a trastorno.
Juegos para niñas con el síndrome de Rett
Existen múltiples juegos que pueden ser empleados para jugar con niños con síndrome de Rett y que a la par de servir como instrumento para pasar un momento lúdico y agradable con ellas y ellos, también se obtenga un beneficio educativo.
Un ejemplo serían los juegos sensoriales que permiten estimular todo el neurodesarollo, favoreciendo la mejora de capacidades como el lenguaje o la psicomotricidad, áreas bastante afectadas en el síndrome de Rett.
También son muy útileslos puzzles, ya que a través de estos juegos tradicionales trabajamos la atención, la capacidad de planificación y otras funciones ejecutivas, la capacidad visoperceptiva y la motricidad fina.
Existen juegos de lenguaje, específicos para trabajar la comunicación, que se sirven de imágenes, fotografías o palabras escritas que ayudaran a la mejorar la capacidad lingüística de forma divertida, sirviendo de apoyo a la terapia o incluso para ser utilizados por los terapeutas.
Es muy interesante
Mary, gracias por tu comentario.
Me ayudó a hacer mi informe! muchas muchas gracias